La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha anunciado la resolución de su VIII convocatoria del programa de ayudas a la investigación de enfermedades raras.
Con esta iniciativa, la entidad refuerza su compromiso con la investigación biomédica de estas patologías, y apoya a los investigadores y a las organizaciones de pacientes que trabajan conjuntamente en la búsqueda de avances en el diagnóstico y tratamiento para las enfermedades raras.
Concretamente esta edición está destinada a 7 proyectos de investigación: 3 dirigidos al diagnóstico, 3 al tratamiento y 1 dirigido a la investigación en enfermedades con una prevalencia establecida en Orphanet de 1-9/1.000.000 o inferior. Con esta última línea de financiación benefician al colectivo especialmente vulnerable de quienes conviven con una enfermedad con una prevalencia especialmente baja.
Ayudas a proyectos
En esta séptima convocatoria, la Fundación FEDER ha otorgado un total de 7 ayudas a proyectos de investigación en enfermedades raras, seleccionados de entre un total de 52 propuestas evaluadas, como es habitual desde hace ya varios años, por el Instituto de Salud Carlos III.
Los proyectos seleccionados abarcan diferentes patologías, como el neuroblastoma, que representan el 8-10% de los casos de cáncer infantil; el síndrome CTNNB1; la ataxia cerebelosa con neuropatía sensorial y síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS); las denominadas Grinpatías; la Distrofia Muscular por déficit de colágeno VI; la ataxia telangiectasia y, finalmente, el síndrome de Turner. Para ello se proponen diversas aproximaciones científicas, desde el estudio de las bases moleculares y biomodelos hasta la optimización del diagnóstico a través de biomarcadores, la medicina personalizada o la nanomedicina.
La Fundación FEDER ha destacado la importancia de la investigación biomédica en enfermedades raras, ya que estas patologías presentan una gran complejidad y heterogeneidad, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento. Además, debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, la investigación en este ámbito suele ser escasa y cuenta con un menor apoyo económico que otras áreas de la medicina. Estas ayudas que anualmente lanza la organización «nos han permitido, por un lado, identificar las principales necesidades de investigación de nuestro colectivo, es decir, la necesidad de buscar las causas de una enfermedad o sus alternativas terapéuticas» explica Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.
La Fundación ha subrayado que la investigación es fundamental para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras, mejorar el diagnóstico y tratamiento, y ofrecer esperanza a las personas afectadas y a sus familias. Por ello, la Fundación FEDER seguirá trabajando para apoyar la investigación biomédica en enfermedades raras, y fomentar la colaboración entre investigadores, pacientes y profesionales sanitarios.
